Questions santé

par Sanofi

 
HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE : UNE MALADIE SILENCIEUSE
HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE
une maladie silencieuse
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Comprendre
l’hypercholestérolémie familiale

Chaque année, la , qui a lieu le 29 septembre, est l’occasion de mieux faire connaître les maladies cardiovasculaires et ainsi d’améliorer la prévention.


Aujourd’hui, malgré des progrès majeurs, ces maladies restent la première cause de mortalité chez les femmes et la deuxième chez les hommes1.

Aux facteurs de risques majeurs que sont l’obésité et l’hypertension artérielle, s’ajoute l’hypercholestérolémie, dont la forme héréditaire est encore peu connue.


Le plus souvent asymptomatique, l’hypercholestérolémie familiale est souvent dépistée trop tard. Pourtant, il ne faut pas attendre la survenue d’un événement cardiovasculaire pour agir…

A travers des contenus pédagogiques et le témoignage d'un patient, Sanofi vous aide à mieux comprendre pour mieux prévenir.

Infographie : l’hypercholestérolémie familiale
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Vivre avec la maladie

Les patients témoignent
Les personnes atteintes d’HF souffrent d’une maladie le plus souvent silencieuse et qui peut avoir d’importantes répercussions sur leur vie quotidienne.

Philippe est un ingénieur et jeune papa parisien

Il a été diagnostiqué avec une hypercholestérolémie familiale à l’âge de 12 ans, une mutation génétique qu’il a héritée de son père, et partage avec sa sœur. Depuis qu’il est adolescent Philippe surveille donc son taux de LDL-C (« mauvais » cholestérol) et prend des médicaments contre le cholestérol. Faire attention à sa santé a toujours fait partie de sa vie. Mais avec la naissance de son fils, Philippe envisage sa maladie différemment.
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L’histoire de Philippe et de sa famille est un des nombreux portraits qui constituent le documentaire «  » dédié aux personnes qui, à travers le monde, se battent au quotidien pour abaisser leur taux de mauvais cholestérol.

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Améliorer
le dépistage et la prévention

L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle est pourtant peu connue du grand public et encore sous-diagnostiquée dans de nombreux pays.

En France, il existe d’importantes marges d’amélioration en matière de diagnostic, de prévention et de prise en charge de cette maladie.

Le dépistage

Le dépistage de l’HF repose principalement sur une prise de sang pour le dosage du cholestérol total
(du « mauvais » cholestérol, du « bon » cholestérol ou HDL-C et des triglycérides), complétée de l'interrogatoire du patient (antécédents personnels et familiaux) et d’un examen clinique à la recherche de signes spécifiques.

L’HF doit être évoquée chez tout patient ayant :
- un taux anormalement élevé de « mauvais » cholestérol (LDL-C) > à 1,9 g/L
- un événement cardiovasculaire personnel ou chez un parent à un jeune âge (ex : un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral)

Un diagnostic précoce de l’HF est important pour permettre au patient de prendre en charge sa maladie en suivant des conseils hygiéno-diététiques et un traitement médical adapté, afin de prévenir les complications cardio-vasculaires.
Eric Bruckert

« Cette maladie est distincte de l’hypercholestérolémie classique car lorsque le patient est porteur de l’anomalie génétique, son taux de cholestérol est doublé à la naissance. Alors que dans le cas de l’hypercholestérolémie classique, le taux de cholestérol ne commence à s’élever que vers 20, 30 ans ou même 50 ans. Ainsi, le nombre d’années pendant lesquelles les artères sont soumises à un excès de cholestérol est très différent entre un patient présentant une hypercholestérolémie classique et un patient atteint d’hypercholestérolémie familiale. »

Pr. Eric Bruckert,
chef de service, endocrinologie métabolisme et prévention cardiovasculaire, Institut E3M et IHU cardiométabolique (ICAN), Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France

Aissa Khelifa

« On sait qu’un patient présentant une hypercholestérolémie familiale hétérozygote non traitée atteindra à 35 ans le même niveau de risque cardiovasculaire qu’un patient ordinaire à 55 ans. L’âge auquel ce niveau de risque est atteint est repoussé à 48 ans pour un patient hypercholestérolémique pris en charge dès l’âge de 18 ans. »

Aïssa Khelifa,
PDG de Health Management Solutions

« Lorsque cette maladie se manifeste, il est trop tard. Il faut réaliser un énorme travail sur la prévention et mettre en place un dépistage ciblé. »

Véronique Lemaître,
secrétaire générale de l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (anhet.f)

Suis-je concerné(e) ?

En cas de doute ou d’interrogation parlez-en à votre médecin.

Parlez-lui de votre famille, et parlez à votre famille de l’hypercholestérolémie familiale.

N’hésitez pas à vous tourner vers l’Anhet.f (Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales), qui est la seule association de patients en France dédiée aux patients atteints d’hypercholestérolémie familiale.

1 : A Aouba et al. Données sur la mortalité en France : principales causes de décès en 2008 et évolutions depuis 2000. BEH - 2011;(22):249-55
2 : Nordestgaard B.G. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease Eur Heart Journal 2013 34, 3478 – 3490.

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